在临床工作中，医生经常会遇到这样的年轻女孩就诊：“医生，我的妈妈患有乳腺癌，我现在总是特别的紧张，很怕自己什么时候也得了这个病”。家里母亲或者其他亲属患有乳腺癌，她就是患乳腺癌的高危人群，事实真的是这样吗？
下面让我们简单了解一下：什么是遗传性乳腺癌。
乳腺癌之所以可怕，是因为它的高发病率已成为目前女性恶性肿瘤的“头号杀手”。而其实90%的乳腺癌都为散发性，并不具有明显的遗传倾向。只有少部分患者其发病具有明显的家族聚集现象，即一个家族中有多名成员均患有乳腺癌或其他相关恶性肿瘤。这部分病人中，大部分携带了缺陷基因，具有遗传性，即我们所说的遗传性乳腺癌，少部分是由于家庭成员之间共同的生活习惯、行为模式等非遗传因素的影响。
01
在遗传性乳腺癌中，目前被研究的最充分的就是BRCA1/2基因。
著名影星安吉丽娜·朱莉也是因为检测出这一基因缺陷而进行了预防性双侧乳腺切除及双侧卵巢输卵管切除。
其实，BRCA基因本身为抑癌基因，在双链DNA断裂修复及染色体稳定方面起到重要作用，若其发生致病缺陷，则使机体发生乳腺癌及卵巢癌等相关癌症的风险大大增加，BRCA1/2基因均位于常染色体，其遗传模式符合孟德尔遗传定律，致病基因的遗传属于常染色体显性遗传，一般携带突变基因的个体都为杂合状态，即个体携带一条缺陷基因和一条正常等位基因（因为携带两条缺陷基因的纯合子一般在出生前就会发生致死性缺陷）。因此缺陷基因有50%的概率由携带者遗传给其后代，且与性别无关。然而由于基因本身在不同性别的外显率不同，因此即便获得突变基因的概率相等，患有遗传性乳腺癌的病人仍表现为女性多于男性。
如何区分家族成员的乳腺癌是否具有遗传性呢？最直接的方法就是去权威机构进行基因检测。
首先乳腺癌患者本人应当进行遗传性乳腺癌的相关基因检测，如果检测结果未提示异常，则她的疾病大概率并不会遗传给后代；如果结果提示存在意义明确的致病基因，则这名患者的所有后代各有一半的机会遗传到该基因，因此所有后代成员均应进行基因检测，以此类推。
并不是所有的乳腺癌患者都有必要做这一检测
具体请咨询专科医生
简单的说：年轻患者（发病年龄小于45岁）、三阴性乳腺癌（小于60岁）、具有乳腺癌家族史或卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤家族史或其他高危因素的病人才有必要进行基因检测。
如果很不幸，当一个健康人被证实携带缺陷基因，那么即使当前她尚未发病，未来患有乳腺癌及卵巢癌的风险也将会明显高于普通人群，这一消息无疑会给她造成巨大的精神压力。而研究表明，这一情绪差异最终将在她得知消息的几年后降低至接近正常水平。而更有意义的是，针对携带致病基因的未发病或已发病个体，医生将会给出一些诸如筛查时机、手术方式的选择、预防性切除卵巢、敏感药物的应用等具有针对性的建议，这将使携带者多方面受益，尽量避免可以预见的痛苦。具体且听下期分解。
家人乳癌不要慌，基因检测帮您忙，
若有突变别沮丧，送您诊治万宝囊，
祝您一生都健康！
孙倩主治医师
年乳腺肿瘤学博士毕医院甲乳外科工作至今。
擅长乳腺良性肿瘤及乳腺癌的手术及综合治疗；甲状腺常见疾病的诊治。
医学博士，发表专业论文4篇（SCI论文3篇）。
来源
医院甲乳外科
编辑
李梓毓部分图片来源于网络版权归原作者所有本
