乳腺癌、卵巢癌会遗传吗？基因检测来解答
乳腺癌和卵巢癌是妇科肿瘤中两大类常见恶性疾病。其中乳腺癌发病率16.51%，每年新发病人数近30万，位居我国女性恶性肿瘤第一位，死亡率占女性恶性肿瘤死亡7.82%，位居女性恶性肿瘤死亡第5位，严重威胁我国的女性健康。卵巢癌发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌，死亡率占各类妇科肿瘤的首位，对女性生命造成严重威胁，而且由于卵巢深居盆腔，体积小，缺乏典型症状，难以早期发现。
多年研究已经证实，乳腺癌和卵巢癌存在家族遗传性，并且呈常染色体显性遗传。约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。BRCA1/2基因胚系致病突变携带者超过60%罹患乳腺癌和卵巢癌。基于我国名乳腺癌/卵巢癌患者的最新基因检测发现[1]，9.2%的患者除BRCA1/2基因外，至少携带一种其他基因致病突变。
另外，在临床诊疗方面，BRCA1/2基因突变肿瘤患者对铂类化疗药物和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂类药物更为敏感[2,3]，可显著延长患者的无疾病进展生存期，临床获益更好。奥拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗，在我国，奥拉帕利也已获批用于卵巢癌患者的治疗，开启乳腺癌、卵巢癌靶向治疗的新时代。
最新的指南指出[4,5]，对于女性来说，不管是自己曾经患有，还是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，又或者是祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变的，应与医生沟通，进行遗传咨询，根据咨询结果及时进行乳腺癌/卵巢癌基因筛查，可提前进行临床指导和干预。
医院检验科现已开展“遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测”，该项目不仅包含常见的BRCA1/2基因，还涵盖了PALB2、TP53、ATM等共42个乳腺癌和/或卵巢癌易感基因，覆盖度更广；在检测技术方面，本实验室利用二代测序和MLPA对相关基因进行点突变和大片段缺失重复检测，可为受检者提供更全面的诊疗辅助检查。
哪些人群适合进行BRCA1/2基因检测呢？
1、建议对相关高风险人群进行遗传咨询及胚系BRCA1/2等相关乳腺癌/卵巢癌易感基因检测：
（1）来自于携带已知BRCA1/2基因致病/可能致病突变家系中的个体；
（2）肿瘤检测发现BRCA1/2基因致病/可能致病突变但是不能明确是否为胚系突变的患者；
（3）所有新确诊的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者；
（4）发病年龄在40岁及以下的乳腺癌患者，发病年龄在60岁及以下的三阴性乳腺癌患者；
（5）所有男性乳腺癌患者；
（6）所有新确诊的胰腺癌患者；
（7）高风险及以上、N1及M1前列腺癌患者，前列腺导管内癌患者；
（8）满足一定家族史条件的乳腺癌及前列腺癌患者；
（9）有1个或以上1级或2级血亲满足上述检测标准的个体等（Ⅱ级推荐）。
2、为指导后续治疗方案的选择，建议对以下人群检测：
（1）所有新确诊的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者进行胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测，复发后考虑使用新近获取的肿瘤组织进行BRCA1/2基因检测（Ⅰ级推荐）；
（2）HER2阴性晚期乳腺癌患者在考虑化疗时进行胚系BRCA1/2基因检测（Ⅰ级推荐）；
（3）局部晚期及转移性胰腺癌患者在确诊时进行胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测（Ⅰ级推荐）；
（4）所有转移性去势抵抗性前列腺癌患者进行至少包含BRCA1/2等DNA损伤反应基因的胚系及体细胞变异的检测（Ⅱ级推荐）。
就诊方式：在我院乳腺科、妇科、产科门诊/住院均可咨询开具医嘱，该项检测仅需静脉抽取3ml外周血，不需空腹。
报告时间：3周
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参考文献：
[1]SunJ,MengH,YaoL,etal.GermlineMutationsinCancerSusceptibilityGenesinaLargeSeriesofUnselectedBreastCancerPatients.ClinCancerRes.;23(20):-.
[2]TungN,ArunB,HackerMR,etal.TBCRC:RandomizedPhaseIIStudyofNeoadjuvantCisplatinVersusDoxorubicin-CyclophosphamideinGermlineBRCACarriersWithHER2-NegativeBreastCancer(theINFORMtrial).JClinOncol.;38(14):-.
[3]RobsonM,ImSA,SenkusE,etal.OlaparibforMetastaticBreastCancerinPatientswithaGermlineBRCAMutation[publishedcorrectionappearsinNEnglJMed.Oct26;(17):].NEnglJMed.;(6):-.
[4]《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(版)》编写组.基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(版)[J].中华病理学杂志,,48(9):-.中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会.中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(年版)[J].中国癌症杂志,,28(10):-
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编辑赵瑞
审核张琳琳
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