安吉丽娜·朱莉因为BRCA1基因突变，选择了切除手术来降低患病风险。普通人群若是查出遗传易感基因突变应该怎么办？有基因突变就一定会患癌么？有突变一定要手术切除解决么？乳腺癌遗传咨询第四期，跟您聊聊遗传易感基因的那些事。今日话题遗传易感基因突变
病例分析
患者信息：42岁女性，右乳结节，BI-RADS3，有家族史。医生诊断：良性结节，定期复查即可，鉴于患者有家族史，建议做基因检测，确定是否有致病基因造成了家族中的疾病遗传，比如携带BRCA1/2突变的健康人，患乳腺癌的风险高于普通人群。科普小贴士：未完待续遗传咨询的过程，是为了帮助更多人读懂自己的“生命手册”——美国遗传咨询协会，
遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。
齐立强教授中医院/乳腺外科/副主任医师荷兰国立格罗宁根大学医学博士，天津医科大学肿瘤学博士，教育部长江学者奖励计划乳腺癌创新团队成员，中华医学会肿瘤分会青年委员，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会青年委员，中国医师协会外科分会乳腺癌专业委员会青年会员，中国抗癌协会纳米肿瘤学专业委员会委员，中国医药教育协会乳腺疾病专业委员会委员，中国医疗保健国际交流促进会乳腺疾病分会常委，中国抗癌协会科普委员会委员。擅长乳腺良性肿瘤的微创治疗，乳腺癌的早期诊断，乳腺癌以手术为主的综合治疗。开展乳腺癌/卵巢癌遗传咨询门诊，提供相关遗传咨询服务。
下期预告
查到遗传易感基因突变，怎么预防呢？
优迅医学系国高新技术产业单位，中国癌症基金会合作机构，液态活检大规模临床试验推动者，国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学秉承“更贴近临床”的服务理念，致力于规模化出生缺陷防控与肿瘤精准医疗产业开发。在肿瘤诊疗领域，拥有ctDNA和CTC液态活检双平台助力肿瘤的用药指导、预后评估及动态监测；优迅的低深度WGS早筛技术基于自主知识产权的CCeS三维泛肿瘤早筛分析模型，在前期优秀临床数据基础上，正在大规模临床试验阶段。截至目前，优迅满分通过国家卫健委、美国CAP各项室间质量评价80余次，业务覆盖全国30个省市地区及+医疗机构。
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