北京治疗白癜风到哪里去最好 http://m.39.net/pf/bdfyy/bjzkbdfyy/早期乳腺癌多基因检测（multi-geneassay，MGA）简介及分类
乳腺癌多基因检测是指在分子分型的基础上，通过检测乳腺癌肿瘤组织标本中与肿瘤细胞生长调控相关的若干个代表性基因的表达水平，进行量化、建立相应的数学模型，从而区分同一分子亚型乳腺癌的不同预后并进行疗效预测，指导辅助治疗决策。早期乳腺癌（EBC）多基因检测的价值在于：避免过度医疗、预测复发风险、指导治疗决策。
早期乳腺癌基因检测
目标：避免过治疗及预测复发
我们知道，对于早期乳腺癌患者而言，除了进行局部手术切除以外，还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体（ER、HR）、生长因子受体（HER2）进行评估，才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。
这一治疗思路已经被NCCN（美国国立综合癌症网络）接纳，成为早期乳腺癌患者诊疗的基本流程。这是因为激素受体的情况决定了内分泌治疗是否有效，而生长因子受体HER2则决定了可否使用相应的靶向药——曲妥珠单抗，后者的临床有效率是显著高于传统化疗的。
研究表明，激素受体阳性而HER2阴性的患者，实际上还可以通过多基因检测的方式具体的分为低复发风险、中复发风险、高复发风险三类人群。
进展期乳腺癌基因检测
目标：获得更多治疗选择
随着二代测序（NGS）的发展，基因检测技术不仅可为早期乳腺癌患者的“精准”诊疗带来福音，也为进展期（远处转移或复发）的患者带来希望。
但是目前这方面的应用还非常有限。目前，主要的乳腺癌相关基因，主要的就只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有临床应用前景的靶向治疗主要也是针对它们的。
PIK3CA抑制剂
其中的典型例子，莫过于PIK3CA抑制剂alpelisib可与fulvestrant（氟维司群）的联合使用。研究表明，已经历过大量治疗后发生转移的绝经后乳腺癌，该联合用药仍具有早期疗效。
而使用这项治疗的必要条件则是：肿瘤细胞ER阳性、PIK3CA基因改变必须存在。
AKT抑制剂
在Ⅰ期试验中，被寄予厚望的AKT抑制剂——AZD，能诱导ER阳性、AKT1E17K突变乳腺癌的部分缓解（PR）。对于患者而言，就要先检测清楚AKT1E17K这个基因突变是不是存在，这样才能进入临床试验。
三阴乳腺癌由于治疗手段有限，常常发生进展、转移和复发，因此成为乳腺癌诊疗领域的难点。
HER2靶向药
另外，乳腺癌患者的HER2体细胞突变都可能导致癌症发生。因此，有这些突变的患者可以从HER2靶向药物中获益。然而既往的数据认为HER2突变的患者在乳腺癌人群中太少了，限制了HER2靶向药的适用范围。
随着二代测序时代的来临，实际的临床研究发现，既往HER2阴性的乳腺癌患者中，仍有10.6%的人有HER2扩增，2.4%的人有HER2突变，0.7%的人同时发生了扩增和突变。这就为HER2靶向药的应用带来了更多希望。
TRK抑制剂
分泌性乳腺癌是一类较少见且并不活跃的恶性肿瘤，绝大多数患者存在ETV6-NTRK3融合一基因改变。因此TRK融合突变检测建议用于分泌型乳腺癌，其他类型的乳腺癌不建议做该检测。
PARP抑制剂
除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外，研究人员越来越
